Cystic Fibrosis, Gejala dan Pengobatannya

Lendir tebal menyumbat paru-paru, meningkatkan resiko infeksi bakteri

Apa itu cystic fibrosis?

Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan.

Orang dengan cystic fibrosis mewarisi gen cacat pada kromosom 7 yang disebut CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Protein yang dihasilkan oleh gen ini biasanya membantu garam (natrium klorida) bergerak masuk dan keluar dari sel. Jika protein tidak bekerja dengan benar, gerakan tersebut menghalangi dan mucus (lendir) lengket tebal tidak normal diproduksi di luar sel. Sel-sel yang paling serius terkena dampak ini adalah sel-sel paru-paru. Lendir ini menyumbat saluran udara di paru-paru, dan meningkatkan resiko infeksi oleh bakteri.

Lendir tebal juga menghambat saluran di pankreas, sehingga enzim pencernaan tidak bisa masuk ke dalam usus. Tanpa enzim, usus tidak bisa mencerna makanan dengan baik. Orang yang memiliki gangguan ini sering tidak mendapatkan nutrisi yang mereka butuhkan untuk tumbuh normal.

Mucus merupakan zat yang dibuat oleh jaringan yang melapisi beberapa organ dan rongga tubuh, seperti paru-paru dan hidung. Biasanya, berupa zat licin dan berair. Ia membuat lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering atau terinfeksi.

Akhirnya, cystic fibrosis mempengaruhi kelenjar keringat. Terlalu banyak garam yang hilang melalui keringat, yang dapat mengganggu keseimbangan mineral dalam tubuh.

Apa saja gejala dari cystic fibrosis?

Gejala cystic fibrosis dapat meliputi: batuk atau mengi, penyakit pernapasan (seperti pneumonia atau bronkitis), penurunan berat badan, kulit terasa asin, dan kotoran berminyak. Karena paru-paru yang tersumbat dan berulang kali terinfeksi, sel-sel paru-paru tidak bertahan lama sebagaimana mestinya. Oleh karena itu, pasien cystic fibrosis paling hanya hidup sedikit lebih dari tiga puluh tahun.

Bagaimana cystic fibrosis diobati?

Meskipun tidak ada obat untuk cystic fibrosis, pengobatan baru dapat membantu penderita penyakit ini hidup lebih lama dari sebelumnya. Sebagian besar pengobatan bekerja dengan membersihkan lendir dari paru-paru dan mencegah infeksi paru-paru.

Perlakuan umum termasuk:

– Terapi fisik dada, di mana pasien berulang kali ditepuk pada bagian belakang untuk membebaskan lendir di dada.
– Inhalasi antibiotik untuk membunuh bakteri yang menyebabkan infeksi paru-paru.
– Bronchodilator (juga digunakan oleh penderita asma) yang membantu menjaga saluran udara terbuka.
– Terapi penggantian enzim pankreas untuk memungkinkan pencernaan makanan yang tepat.
– Terapi gen, di mana gen CFTR yang sehat dimasukkan ke dalam sel-sel paru-paru dari pasien untuk memperbaiki gen yang rusak.

Lebih dari 1.000 mutasi yang berbeda dalam gen CFTR telah diidentifikasi pada pasien cystic fibrosis. Mutasi yang paling umum (70% diamati pada pasien cystic fibrosis) adalah penghapusan tiga-basa dalam urutan DNA, menyebabkan adanya asam amino tunggal dalam produk protein.

(photo: personal.psu.edu)