Apa itu Defisiensi AAT?

Defisiensi AAT adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kurangnya protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), biasanya diproduksi oleh hati.

Bagi sebagian besar dari kita yang memiliki jumlah AAT yang memadai, protein kecil ini memainkan peran penting dalam menjaga fungsi paru-paru normal. Tetapi bagi mereka yang memiliki defisiensi AAT, tentu ceritanya akan berbeda.

Pada individu sehat, paru-paru mengandung neutrophil elastase, enzim alami yang – dalam keadaan normal – membantu paru-paru mencerna sel menua, rusak dan bakteri. Proses ini mempromosikan penyembuhan jaringan paru-paru.

Sayangnya, enzim ini tidak tahu kapan harus berhenti, dan akhirnya menyerang jaringan paru-paru, bukannya membantu menyembuhkan.

Saat itulah AAT masuk dengan menghancurkan enzim sebelum dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan paru-paru yang sehat, paru-paru menjalankan fungsi normalnya. Bila tidak ada cukup AAT, jaringan paru-paru akan terus dihancurkan kadang-kadang menyebabkan emfisema.

Bagaimana saya dapat mewarisi defisiensi AAT?

Ketika anak lahir, ia mewarisi dua set gen AAT, satu dari setiap orangtua. Anak-anak hanya akan mengalami defisiensi AAT jika kedua set gen AAT abnormal.

Jika hanya satu gen AAT yang abnormal sementara yang lain normal, maka anak akan menjadi “pembawa” (carrier) dari penyakit, tetapi tidak akan benar-benar memiliki penyakit itu sendiri. Jika kedua set gen normal, maka anak tidak akan menderita penyakit ini, dia juga tidak akan menjadi pembawa.

Tanda dan Gejala

Karena emfisema terkait AAT hampir mirip dengan COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease), banyak usaha yang telah dilakukan selama bertahun-tahun untuk bisa membedakan keduanya. Menurut Chest, dua ciri utama emfisema yang berhubungan dengan defisiensi AAT parah harus segera dicurigai sebagai emfisema terkait AAT.

Pertama, gejala emfisema pada individu non-defisiensi AAT biasanya tidak terjadi sampai dekade keenam atau ketujuh kehidupan. Menurut American Lung Association, hal ini tidak berlaku bagi orang yang memiliki emfisema terkait AAT. Untuk orang-orang ini, timbulnya gejala terjadi jauh lebih awal, sering antara usia 32 hingga 41 tahun.

Ciri penting lainnya yang membedakan emfisema terkait AAT dari non-defisiensi AAT adalah lokasi di paru-paru di mana penyakit paling sering muncul. Pada mereka yang memiliki emfisema terkait defisiensi AAT, penyakit ini lebih umum di bagian bawah paru-paru, sedangkan pada emfisema terkait non-AAT, penyakit mempengaruhi daerah paru-paru bagian atas. Kedua ciri ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda membuat diagnosis yang akurat.

Tanda-tanda dan gejala emfisema terkait defisiensi AAT diantaranya adalah, dilansir dari Copd.about.com:

– Sulit bernapas
– Mengi
– Batuk kronis dan peningkatan produksi lendir
– Pilek dada berulang
– Penyakit kuning
– Pembengkakan perut atau kaki
– Asma non-responsif atau alergi sepanjang tahun
– Masalah hati atau peningkatan enzim hati yang tidak dapat dijelaskan
– Bronkiektasis

Diagnosis

Tes darah sederhana dapat memberitahu dokter jika Anda memiliki defisiensi AAT. Karena pentingnya diagnosis dini, University of South Carolina telah mengembangkan sebuah program, dengan bantuan dari Alpha-1 Foundation, yang memungkinkan untuk pemberian pengujian rahasia, gratis, kepada mereka yang beresiko terhadap penyakit ini.

Diagnosis dini sangat penting karena berhenti merokok dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT.

Pengobatan

Bagi orang yang telah mulai menunjukkan gejala emfisema terkait AAT, terapi penggantian (augmentasi), mungkin menjadi pilihan pengobatan yang dapat membantu melindungi paru-paru terhadap enzim destruktif, neutrophil elastase.

Terapi penggantian terdiri dari pemberian bentuk AAT terkonsentrasi yang berasal dari plasma manusia. Ini menaikkan kadar AAT dalam aliran darah. Sekali Anda memulai terapi penggantian, Anda harus menjalani pengobatan seumur hidup. Hal ini dikarenakan jika Anda berhenti, paru-paru Anda akan kembali ke tingkat disfungsinya sebelumnya dan neutrophil elastase akan mulai menghancurkan jaringan paru-paru Anda.

Terapi penggantian tidak hanya membantu memperlambat hilangnya fungsi paru-paru pada orang dengan emfisema terkait AAT, tetapi juga dapat membantu mengurangi frekuensi infeksi paru-paru. Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Chest, terapi penggantian terbukti memiliki hubungan yang kuat dengan penurunan yang signifikan dalam frekuensi dan keparahan infeksi paru-paru yang berhubungan dengan emfisema terkait AAT.

Studi ini menyimpulkan bahwa sementara emfisema tetap ireversibel, kurang sering, infeksi paru-paru parah dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT dan mengarah kepada kualitas hidup yang lebih tinggi.

(foto: prolastin.com)