Progeria, Penuaan Pada Anak

Progeria mempengaruhi anak-anak, yang menua jauh lebih cepat dari yang seharusnya. Istilah tersebut berasal dari bahasa Yunani yang berarti “tua sebelum waktunya.”

Ada berbagai bentuk Progeria, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah yang paling umum. Kondisi ini pertama kali dijelaskan dalam jurnal akademis pada tahun 1886 oleh Dr. Jonathan Hutchinson (Inggris), dan kemudian pada tahun 1897 oleh Dr. Hastings Gilford (Inggris).

Diperkirakan bahwa 1 bayi dalam setiap 4 hingga 8 juta anak memiliki Progeria. Kedua jenis kelamin memiliki resiko yang sama. Laju Progeria tampaknya sama di seluruh dunia, terlepas dari ras, lokasi geografis, atau kelompok etnis.

Gejala Progeria

Bayi dengan Progeria lahir tampak sehat. Pada usia sekitar 10 sampai 24 bulan mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan, yang mungkin termasuk:

• Penuaan kulit
• Gagal tumbuh
• Aterosklerosis generalisasi (penyakit jantung dan kardio)
• Rambut rontok
• Kekakuan sendi
• Kehilangan lemak tubuh
• Dislokasi panggul
• Stroke

Pasien dengan Progeria mati antara 8 dan 21 tahun (rata-rata 13 tahun). Hampir semua pasien meninggal karena penyakit jantung. Pasien umumnya memiliki masalah kardiovaskular, seperti angina, stroke, hipertensi (tekanan darah tinggi), pembesaran jantung, dan gagal jantung – semuanya merupakan kondisi yang berhubungan dengan penuaan.

Penyebab Progeria

Sembilan puluh persen anak dengan Progeria memiliki mutasi pada gen yang mengkodekan Lamin A, protein yang memegang inti sel bersama-sama. Hal ini diyakini bahwa protein Lamin A yang cacat membuat inti tidak stabil. Ketidakstabilan ini tampaknya mengarah pada proses penuaan dini di antara pasien Progeria.

Progeria tampaknya terjadi tanpa sebab – tidak terlihat pada saudara kandung anak yang terkena dampak. Dalam kasus yang sangat jarang lebih dari satu anak dalam keluarga yang sama mungkin memiliki kondisi tersebut.

Spesialis mengatakan bahwa sepertinya Progeria bukan merupakan penyakit bawaan. Hal ini mungkin disebabkan oleh perubahan genetik yang langka yang terjadi secara acak. Namun, pada sekitar 1 dari setiap 100 kasus HGPS, sindrom tersebut dapat diwariskan ke generasi berikutnya.

Diagnosis Progeria

Para ahli kesehatan mungkin akan menduga Progeria jika tanda dan gejala – penuaan kulit, rambut rontok, kekakuan sendi, dll – telah muncul. Hal ini kemudian dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik.

Komplikasi Progeria

Anak-anak dengan progeria biasanya mengembangkan pengerasan arteri parah. Ini adalah suatu kondisi di mana dinding arteri mereka – pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh – kaku dan menebal, sering membatasi aliran darah.

Sebagian besar anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, termasuk:

– Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai jantung (masalah kardiovaskular), mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
– Masalah dengan pembuluh darah yang memasok otak, mengakibatkan stroke
– Masalah kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan – seperti rabun jauh dan penyakit Alzheimer

Harapan Pengobatan Progeria

Para ahli selalu mengatakan bahwa setiap terobosan dalam pengobatan Progeria mungkin akan memiliki hasil yang juga akan menguntungkan orang dewasa dengan penyakit yang berhubungan dengan penuaan.

Tidak ada obat untuk kondisi ini, namun penelitian yang sedang berlangsung tampak menjanjikan.

Inhibitor Farnesyltransferase (FTI), saat ini digunakan untuk mengobati kanker, mungkin membalikkan kelainan struktur nuklir yang diyakini menyebabkan Progeria. Studi yang dilakukan pada tikus dengan tanda-tanda dan gejala seperti Progeria menunjukkan bahwa FTI muncul untuk menawarkan beberapa perbaikan.

Dari 13 tikus yang diobati dengan FTI, hanya satu yang mati selama 20 minggu studi UCLS. Dr. Leslie Gordon, direktur Progeria Research Foundation, mengatakan: “Studi ini memberi kita potongan informasi penting untuk gerakan terhadap uji klinis pada anak-anak dengan progeria.”

Pada September 2012, hasil pengobatan percobaan klinis obat dirilis untuk anak-anak dengan Progeria, menggunakan inhibitor farnesyltransferase. Hasil uji klinis menunjukkan perbaikan yang signifikan dalam struktur tulang, berat badan, dan sistem kardiovaskular.

(foto: abcnews.go.com)