Biomarker untuk Deteksi Penyakit Huntington

Dengan memeriksa pola EEG pada tikus model penyakit Huntington, peneliti telah mampu mengidentifikasi aktivitas penyakit secara dini.

Temuan mungkin suatu hari memungkinkan untuk diagnosis dini dan program pengobatan yang lebih efektif.

Pengukuran Aktivitas Listrik Neuron

Penelitian baru menunjukkan bahwa kondisi neurodegeneratif seperti Huntington dan Alzheimer bisa segera diidentifikasi dan dilacak sebelum timbulnya gejala.

Dengan mengukur aktivitas listrik neuron pada model penyakit Huntington, ilmuwan di SRI Biosciences telah mampu membedakan kelainan awal pada subjek yang menampilkan salah satu disfungsi otak utama yang terkait dengan kondisi mereka yang mulai timbul, seperti dilansir dari Medical Daily.

Program pengobatan baru yang efektif untuk penyakit neurodegeneratif terkenal sulit dipahami, karena gejala utama yang mengindikasikan keberadaan Huntington, Alzheimer dan Parkinson umumnya tidak muncul sampai kerusakan otak ireversibel telah terjadi.

EEG – Pelacak Aktivitas Otak

Tim SRI menggunakan electroencephalography (EEG) untuk melacak aktivitas otak pada tikus model penyakit Huntington, merekam tanda tangan yang relevan yang berpotensi memungkinkan untuk diagnosis lebih awal di masa depan.

“Sinyal EEG terdiri dari band frekuensi yang berbeda seperti delta, theta dan gamma, banyak sebagai cahaya yang terdiri dari frekuensi yang berbeda yang menghasilkan warna yang kita sebut merah, hijau dan biru,” jelas Thomas Kilduff, Ph.D., direktur senior, Center for Neuroscience, SRI Biosciences.

“Penelitian kami mengidentifikasi kelainan pada ketiga band ini pada tikus penyakit Huntington. Yang penting, aktivitas pada band theta dan gamma melambat sebagai penyakit yang berkembang, menunjukkan bahwa kita dapat melacak proses penyakit yang mendasarinya.”

Di masa lalu, penyelidikan EEG umumnya gagal untuk mengidentifikasi perubahan signifikan dalam pola tanda tangan sebelum terjadinya kondisi disfungsi otak tersebut.

“Terobosan kami adalah bahwa kita telah menemukan tanda tangan EEG yang tampaknya menjadi biomarker untuk kehadiran penyakit pada tikus model penyakit Huntington ini yang dapat mengidentifikasi perubahan awal di otak sebelum timbulnya gejala perilaku,” kata Prof. Stephen Morairty, penulis senior makalah.

“Sedangkan penelitian ini difokuskan pada penyakit Huntington, banyak penyakit neurodegeneratif menghasilkan perubahan dalam EEG yang berkaitan dengan proses degeneratif. Ini adalah langkah pertama untuk dapat menggunakan EEG dalam memprediksi baik kehadiran maupun perkembangan penyakit neurodegeneratif. ”

Para ilmuwan sekarang berharap untuk mengidentifikasi dan mendaftar perubahan awal dalam pola EEG, karena beberapa dari mereka mungkin suatu hari memungkinkan dokter untuk memantau perkembangan penyakit neurodegeneratif dekade sebelum gejala muncul.

“Longitudinal Analysis of the Electroencephalogram and Sleep Phenotype in the R6/2 Mouse Model of Huntington’s Disease” ini diterbitkan dalam jurnal Brain.

Apa itu Penyakit Huntington?

Menurut Medical News Today, penyakit Huntington adalah gangguan otak turunan yang tidak dapat disembuhkan. Saat ini belum ada pengobatan yang efektif. Sel-sel saraf menjadi rusak, menyebabkan berbagai bagian otak memburuk.

Penyakit ini mempengaruhi gerakan, perilaku dan kognisi – yang terpengaruh kemampuan individu untul berjalan, berpikir, berunding dan bicara secara bertahap terkikis ke titik dimana mereka akhirnya sepenuhnya bergantung pada orang lain untuk perawatan mereka.

Penyakit Huntington memiliki dampak emosional, mental, sosial dan ekonomi yang besar pada kehidupan pasien, serta keluarga mereka.

Penyakit Huntington diwariskan dalam pola autosomal dominan. Ini berarti bahwa setiap orang yang mewarisi gen yang rusak akhirnya akan mendapatkan penyakit ini.

Orang tua dengan mutasi pada gen penyakit Huntington memiliki kesempatan 50 persen menurunkan penyakit pada anak-anak mereka.

(foto: sciencedaily.com)