Mengenal Hemachromatosis Turunan

Hemochromatosis turunan menyebabkan tubuh Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang Anda makan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ, terutama hati, jantung dan pankreas.

Kelebihan zat besi dapat meracuni organ-organ ini, menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa seperti kanker, aritmia jantung dan sirosis.

Banyak orang mewarisi gen yang rusak yang menyebabkan hemochromatosis. Tapi hanya sebagian kecil orang dengan gen tersebut mengembangkan masalah serius. Hemochromatosis lebih cenderung serius pada pria.

Tanda dan gejala hemochromatosis keturunan biasanya muncul di usia pertengahan. Besi dapat turun ke tingkat yang aman dengan mengeluarkan darah dari tubuh secara teratur.

Nah, simak artikel berikut untuk tahu lebih banyak tentang Hemachromatosis Turunan, dilansir dari Mayo Clinic.

Gejala Hemachromatosis Turunan

Beberapa orang dengan hemochromatosis turunan tidak pernah memiliki gejala. Tanda-tanda dan gejala awal seringkali tidak spesifik, meniru orang-orang dari kondisi umum lainnya. Gejala umum termasuk:

– Nyeri sendi
– Kelelahan
– Lemah

Tanda-tanda pertama dan gejala penyakit pada pria sering diakibatkan oleh kerusakan organ. Gejala termasuk:

– Nyeri sendi
– Diabetes
– Kehilangan gairah seks (libido)
– Impotensi
– Gagal jantung

Meskipun hemochromatosis turunan hadir pada saat lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari – biasanya antara usia 50 dan 60 tahun pada pria dan setelah usia 60 tahun pada wanita. Wanita lebih mungkin mengembangkan gejala setelah menopause, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi dengan menstruasi dan kehamilan.

Penyebab Hemachromatosis Turunan

Hemochromatosis turunan disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan yang Anda makan.

Gen yang paling sering bermutasi pada orang dengan hemochromatosis turunan disebut HFE. Anda mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tua Anda. Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Salah satu mutasi ini ditemukan pada sekitar 85 persen orang yang memiliki hemochromatosis turunan. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki mutasi ini pada gen HFE Anda.

Bagaimana hemochromatosis mempengaruhi organ-organ Anda?

Besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu dalam pembentukan darah. Suatu hormon peptida yang disebut hepcidin, disekresi oleh hati, memainkan peran kunci dalam penggunaan zat besi dari tubuh. Ia mengontrol berapa banyak zat besi yang diserap oleh usus, bagaimana besi digunakan dalam berbagai proses tubuh dan bagaimana zat besi disimpan dalam berbagai organ.

Pada hemochromatosis, peran normal hepcidin terganggu dan tubuh Anda menyerap lebih banyak zat besi yang dibutuhkan. Kelebihan zat besi ini disimpan dalam jaringan organ utama, terutama hati Anda. Terlalu banyak zat besi adalah racun bagi tubuh Anda, dan selama bertahun-tahun, besi yang disimpan dapat merusak banyak organ, menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronis seperti sirosis, diabetes dan gagal jantung.

Meskipun banyak orang memiliki gen yang rusak yang menyebabkan hemochromatosis, hanya sekitar 10 persen dari mereka memiliki kelebihan zat besi ke tingkat yang menyebabkan kerusakan jaringan dan organ.

Jenis Hemachromatosis Turunan

Selain hemachromatosis turunan, ada beberapa jenis hemachromatosis lainnya:

– Juvenile hemochromatosis. Ini menyebabkan masalah yang sama pada anak muda. Tapi akumulasi besi dimulai jauh lebih awal, dan gejala biasanya muncul antara usia 15 dan 30 tahun. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen HJV.
– Neonatal hemochromatosis. Pada gangguan parah ini, besi menumpuk cepat dalam hati janin yang sedang berkembang. Hal ini dianggap suatu penyakit autoimun, dimana tubuh menyerang dirinya sendiri.
– Secondary hemochromatosis. Bentuk penyakit ini tidak diwariskan. Simpanan zat besi diakibatkan oleh penyakit lain, seperti anemia, penyakit hati kronis atau infeksi.

Komplikasi Hemachromatosis Turunan

Jika tidak diobati, hemochromatosis turunan dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, terutama pada sendi dan organ di mana kelebihan zat besi cenderung disimpan – hati, pankreas dan jantung. Komplikasi dapat termasuk:

– Masalah hati. Sirosis merupakan salah satu masalah yang mungkin terjadi. Sirosis meningkatkan resiko kanker hati dan komplikasi yang mengancam jiwa lainnya.
– Masalah Pankreas. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan diabetes.
– Masalah jantung. Kelebihan zat besi dalam jantung Anda mempengaruhi kemampuan jantung untuk mengedarkan darah yang cukup untuk kebutuhan tubuh Anda. Ini disebut gagal jantung kongestif. Hemochromatosis juga dapat menyebabkan irama jantung tidak normal (aritmia). Aritmia dapat menyebabkan jantung berdebar, nyeri dada dan pusing.
– Masalah reproduksi. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan disfungsi ereksi (impotensi), dan hilangnya dorongan seks pada pria dan tidak adanya siklus menstruasi pada wanita.
– Perubahan warna kulit. Simpanan zat besi dalam sel-sel kulit dapat membuat kulit Anda tampak seperti perunggu atau berwarna abu-abu.