Mengenal Penyakit Kelainan Darah, Thalasemia

Thalassemia

Di Indonesia, jumlah penderita Thalasemia cukup banyak. Apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan darah turunan, menyebabkan tubuh membuat sel-sel darah merah lebih sedikit dan hemoglobin kurang dari biasanya.

Hemoglobin adalah protein yang kaya zat besi dalam sel darah merah. Ia membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Hemoglobin juga membawa karbon dioksida (gas buang) dari tubuh ke paru-paru, di mana ia dihembuskan.

Orang yang memiliki thalasemia dapat mengalami anemia ringan atau berat. Pada thalasemia, hasil cacat genetik berakibat pada penurunan tingkat sintesis salah satu rantai globin yang membentuk hemoglobin. Sintesis mengurangi salah satu rantai globin dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin abnormal, sehingga menyebabkan anemia, gejala yang memberikan karakteristik thalasemia.

Hemoglobin normal, juga disebut hemoglobin A, memiliki empat protein berantai dua globin alfa dan dua globin beta. Dua jenis utama thalasemia, alpha dan beta, yang dinamai sesuai dengan cacat dalam rantai protein tersebut.

Empat gen (dua dari setiap orangtua) yang diperlukan untuk membuat rantai protein globin alfa yang cukup. Ciri thalasemia alfa terjadi jika salah satu atau dua dari empat gen yang hilang. Jika lebih dari dua gen yang hilang, anemia sedang hingga berat timbul.

Bentuk yang paling parah dari thalasemia alfa disebut alpha thalassemia major atau hydrops fetalis. Bayi yang mengalami kelainan ini biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

Dua gen (satu dari setiap orangtua) yang diperlukan untuk membuat rantai protein globin beta yang cukup. Thalasemia beta terjadi jika salah satu atau kedua gen berubah.

Tingkat keparahan thalasemia beta tergantung pada seberapa banyak satu atau kedua gen terpengaruh. Jika kedua gen yang terpengaruh, akibatnya adalah anemia sedang hingga berat. Bentuk parah thalasemia beta dikenal sebagai thalasemia mayor atau anemia Cooley.

Thalassemia mempengaruhi laki-laki dan perempuan. Ia paling sering terjadi pada orang-orang Italia, keturunan Yunani, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika. Bentuk parah biasanya didiagnosis pada anak usia dini dan kondisi seumur hidup.

Dokter mendiagnosa thalasemia menggunakan tes darah. Perawatan dilakukan dengan transfusi darah, obat-obatan, dan prosedur lainnya.

Kurangnya oksigen dalam aliran darah menyebabkan tanda-tanda dan gejala thalasemia. Kurangnya oksigen terjadi karena tubuh tidak membuat cukup sel darah merah yang sehat dan hemoglobin. Tingkat keparahan gejala tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

(photo: mb.mahidol.ac.th)