Mengenal DiGeorge Syndrome

DiGeorge syndrome merupakan gangguan yang disebabkan oleh cacat pada kromosom 22, menyebabkan buruknya perkembangan dari beberapa sistem tubuh. Masalah medis yang umumnya terkait dengan DiGeorge syndrome termasuk cacat jantung, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, langit-langit sumbing, komplikasi yang berhubungan dengan rendahnya tingkat kalsium dalam darah dan gangguan perilaku.

Jumlah dan keparahan masalah yang terkait dengan DiGeorge syndrome sangat bervariasi. Hampir semua orang dengan DiGeorge syndrome membutuhkan perawatan dari spesialis di berbagai bidang.

Sebelum cacat pada kromosom 22 ditemukan, gangguan ini dikenal dengan beberapa nama seperti velocardiofacial syndrome dan lain-lain. Meskipun istilah “22q11.2 deletion syndrome” sering digunakan untuk saat ini – dan umumnya merupakan deskripsi yang lebih akurat – nama gangguan sebelumnya masih digunakan.

Tanda-Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala dari DiGeorge syndrome dapat bervariasi secara signifikan menurut jenis dan tingkat keparahan. Variasi ini tergantung pada sistem tubuh apa yang terkena dan seberapa parah cacat yang disebabkan. Beberapa tanda dan gejala dapat terlihat pada saat lahir, tetapi yang lain mungkin tidak muncul sampai nanti pada masa bayi atau anak usia dini.

Tanda dan gejala dapat mencakup beberapa kombinasi dari berikut ini, dilansir dari Mayo Clinic:

– Kulit kebiruan karena sirkulasi buruk dari darah yang kaya oksigen (sianosis)
– Lemah atau mudah lelah
– Gagal berkembang
– Kegagalan menaikkan berat badan
– Corak oto buruk
– Sesak napas
– Berkedut atau kejang sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan (tetani)
– Sering terkena infeksi
– Sulit makan
– Keterlambatan perkembangan, seperti berguling, duduk atau lainnya
– Perkembangan bicara tertunda
– Keterlambatan atau kesulitan belajar
– Suatu celah di atap mulut (cleft palate) atau masalah lain dengan langit-langit
– Fitur wajah tertentu, seperti telinga rendah, mata lebar atau alur sempit di bibir atas

Jika anak Anda memiliki salah satu tanda dan gejala berikut, carilah perawatan medis segera:

– Kebiruan pada kulit
– Berkedut atau kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan
– Kejang-kejang

Penyebab

DiGeorge syndrome disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan dari kromosom 22, satu diwariskan dari setiap orangtua. Kromosom ini berisi sekitar 500-800 gen.

Jika seseorang memiliki DiGeorge syndrome, satu salinan kromosom 22 hilang, segmen yang mencakup sekitar 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan berulang dalam semua atau hampir semua sel dalam tubuh saat janin berkembang.

Komplikasi

Bagian kromosom 22 yang hilang dalam DiGeorge syndrome berperan dalam pengembangan sejumlah sistem tubuh. Akibatnya , gangguan tersebut dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan meliputi:

– Cacat jantung. DiGeorge syndrome sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah yang kaya oksigen bagi tubuh.
– Hipoparatiroidisme. Kelenjar ini mempertahankan tingkat yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda dengan mematikan atau menyalakan sekresi hormon paratiroid (PTH). DiGeorge syndrome dapat mengakibatkan kelenjar paratiroid lebih kecil yang mengeluarkan terlalu sedikit PTH.
– Disfungsi kelenjar timus. Pada anak-anak dengan DiGeorge syndrome, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, sehingga fungsi kekebalan tubuh yang buruk dan sering menyebabkan infeksi berat.
– Sumbing. Kondisi umum dari DiGeorge syndrome adalah sumbing di langit-langit mulut. Kelainan lainnya, bisa jadi sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu saat berbicara.
– Fitur wajah. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir pada beberapa orang dengan DiGeorge syndrome.
– Masalah pembelajaran, masalah kesehatan mental dan perilaku. Hilangnya 22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga menyebabkan masalah pembelajaran, sosial, perkembangan atau perilaku.
– Gangguan autoimun. Orang-orang yang memiliki fungsi kekebalan tubuh yang buruk saat kanak-kanak, karena timus kecil atau hilang, mungkin memiliki peningkatan resiko gangguan autoimun, seperti rheumatoid arthritis.
– Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis mungkin berhubungan dengan DiGeorge syndrome. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, fungsi ginjal yang buruk dan perawakannya yang relatif pendek.