Definisi dan Diagnosis Kelainan Genetik

Kelainan Genetik

Kelainan genetik merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada DNA suatu individu. Kelainan dapat berkisar dari mutasi kecil pada gen tunggal untuk penambahan atau pengurangan dari seluruh kromosom atau set kromosom.

Banyak penyakit memiliki aspek genetik. Beberapa, termasuk kanker, disebabkan oleh mutasi pada gen atau kelompok gen dalam sel seseorang. Mutasi ini dapat terjadi secara acak atau karena suatu paparan lingkungan seperti asap rokok.

Kelainan genetik lainnya diwariskan. Sebuah mutasi gen diwariskan melalui keluarga dan setiap generasi anak-anak dapat mewarisi gen yang menyebabkan penyakit. Kelainan genetik lainnya adalah karena masalah dengan jumlah paket gen yang disebut kromosom. Pada Sindrom Down, misalnya, ada tambahan salinan kromosom 21.

Jika Anda tahu bahwa Anda memiliki masalah genetik dalam keluarga Anda, Anda dapat memiliki tes genetik untuk melihat apakah bayi Anda bisa terpengaruh.

Seorang dokter mungkin mencurigai diagnosis kondisi genetik berdasarkan karakteristik fisik seseorang dan riwayat keluarga, atau hasil tes screening.

Pengujian genetik adalah salah satu dari beberapa alat yang digunakan dokter untuk mendiagnosa kondisi genetik. Berikut kombinasi dari pendekatan yang dapat digunakan untuk membuat diagnosis:

Pemeriksaan fisik

Karakteristik fisik tertentu, seperti fitur wajah khas, dapat memberikan diagnosis dari gangguan genetik. Seorang ahli genetika akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh yang dapat mencakup pengukuran seperti jarak sekitar kepala (lingkar kepala), jarak antara mata, dan panjang pada lengan dan kaki.

Riwayat kesehatan pribadi

Informasi tentang kesehatan individu, dapat memberikan petunjuk untuk diagnosis genetik. Sebuah riwayat kesehatan pribadi termasuk masalah kesehatan masa lalu, rawat inap dan operasi, alergi, obat-obatan, dan hasil dari setiap tes medis atau genetik yang pernah dilakukan.

Riwayat kesehatan keluarga

Karena kondisi genetik sering berjalan dalam keluarga, informasi tentang kesehatan anggota keluarga dapat menjadi alat penting untuk mendiagnosa gangguan ini. Informasi ini dapat memberikan petunjuk tentang diagnosis dan pola pewarisan suatu kondisi genetik dalam keluarga.

Tes laboratorium

Ttermasuk tes genetik: tes genetik molekuler, kromosom, dan biokimia yang digunakan untuk mendiagnosis kelainan genetik. Tes laboratorium lain yang mengukur tingkat zat tertentu dalam darah dan urin juga dapat membantu menunjukkan diagnosis.

Pengujian genetik saat ini tersedia untuk sejumlah kondisi genetik. Namun, beberapa kondisi tidak memiliki tes genetik, baik penyebab genetik dari kondisi tidak diketahui atau tes belum dikembangkan.

(photo: dev.utahbusiness.com)