Definisi dan Gejala Porfiria

Kulit sensitif, salah satu gejala porfiria

Bahan kimia dalam tubuh yang disebut porfirin merupakan kunci untuk menghasilkan heme – sebuah molekul yang penting dalam sel darah merah untuk membawa oksigen. Dua zat yang dikenal sebagai prekursor porfirin diubah menjadi heme, melalui serangkaian langkah, setiap langkah dikontrol oleh enzim protein tertentu.

Dalam porfiria ada kekurangan enzim ini, sehingga proses akan diblokir dan porfirin (dan prekursornya) menumpuk ke tingkat racun dalam tubuh.

Terapi obat adalah salah satu penyebab utama porfiria yang diperoleh dan juga merupakan pemicu utama serangan akut pada porfiria turunan.

Gejala Porfiria

Seperti yang kami lansir dari BBC, setidaknya ada tujuh jenis porfiria. Masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang sedikit berbeda dengan pola yang berbeda dari gejala.

Jenis yang berbeda biasanya diklasifikasikan sebagai akut atau non-akut.

Orang dengan porfiria tipe akut mengalami episode sakit parah dan gangguan sistem saraf yang dapat berkembang pesat, selama beberapa jam, menyebabkan berbagai gejala di seluruh tubuh.

Serangan akut dipicu ketika kadar porfirin dan prekursor porfirin meningkat. Hal ini mungkin disebabkan oleh obat yang mengganggu metabolisme porfirin dalam tubuh, alkohol, merokok, infeksi dan asupan kalori yang kurang. Kehamilan juga dapat memicu serangan karena adanya perubahan kadar hormon, sementara beberapa wanita memiliki serangan teratur sebelum masa haid mereka.

Gejala meliputi:
– Nyeri perut
– Perut kram
– Mual
– Muntah dan sembelit
– Nyeri di tempat lain pada tubuh, terutama di punggung dan tungkai
– Kelemahan otot

Dalam kasus yang ekstrim mungkin termasuk:
– Palpitasi jantung dan detak jantung yang cepat
– Tekanan darah tinggi
– Kecemasan
– Kebingungan
– Kejang
– Kelumpuhan

Serangan akut porfiria bisa berakibat fatal, meskipun hal ini sangat jarang. Serangan berat perlu dirawat di rumah sakit namun serangan ringan mungkin tidak diketahui atau salah diagnosa.

Pada porfiria non-akut, masalah utama adalah dengan kulit. Beberapa jenis kondisi berkembang seumur hidup, mungkin sebagai akibat faktor termasuk tingginya konsumsi alkohol, kadar abnormal dari besi atau estrogen dan infeksi hepatitis yang bersama menyebabkan kekurangan enzim dalam hati.

Jenis lainnya diwariskan, menyebabkan masalah kulit pada awalnya, meskipun hati mungkin akan terpengaruh di kemudian hari. Kulit yang terkena cahaya (seperti tangan, kaki dan wajah) menjadi rapuh dan mengembangkan lecet dan luka. Kulit dapat mudah rusak, dan bahkan ketukan sedikit menyebabkan luka, sementara penyembuhan lambat.

Pada beberapa jenis, masalah kulit mulai pada anak usia dini dan cenderung menjadi lebih parah. Reaksi terhadap matahari cepat, dengan membakar dan menyengat terjadi segera setelah terpapar.

Pengobatan Porfiria

Tidak ada obat untuk porfiria tetapi kontrol faktor pemicu yang cermat dapat berarti menjalani hidup normal.

(foto: Thinkstock)