Apa itu Apert Syndrome?

Apert syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan abnormal dari tengkorak. Bayi dengan apert syndrome dilahirkan dengan bentuk kepala dan wajah yang menyimpang.

Banyak anak dengan apert syndrome juga memiliki cacat lahir lainnya. Apert syndrome tidak ada obatnya, tetapi operasi dapat membantu memperbaiki beberapa masalah yang diakibatkan.

Baca terus artikel berikut untuk tahu penyebab dan gejalanya, dikutip dari webMD.

Penyebab Apert Syndrome

Apert syndrome disebabkan oleh mutasi langka pada gen tunggal. Gen yang bermutasi ini biasanya bertanggung jawab menuntun tulang untuk bergabung bersama pada saat yang tepat selama perkembangan.

Dalam hampir semua kasus, mutasi gen apert syndrome tampaknya acak. Hanya sekitar satu dari 65.000 bayi lahir dengan apert syndrome.

Gejala Apert Syndrome

Gen cacat pada bayi dengan apert syndrome memungkinkan tulang tengkorak melebur bersama secara prematur, proses yang disebut craniosynostosis. Otak terus tumbuh di dalam tengkorak abnormal, menempatkan tekanan pada tulang-tulang di tengkorak dan wajah.

Pertumbuhan wajah dan tengkorak yang tidak normal pada apert syndrome memberikan tanda-tanda dan gejala utama:

– Kepala yang panjang, dengan dahi yang tinggi
– Mata melotot, melebar, sering dengan kelopak mata menutup
– Wajah tengah cekung

Gejala apert syndrome lain yang juga hasil dari pertumbuhan tengkorak yang tidak normal:

– Perkembangan intelektual buruk (pada beberapa anak dengan apert syndrome)
– Gangguan sleep apnea
– Infeksi telinga atau sinus berulang
– Gangguan pendengaran

Fusi abnormal dari tulang tangan dan kaki (syndactyly) – dengan tangan atau kaki berselaput atau seperti sarung tangan – juga merupakan gejala umum dari apert syndrome. Beberapa anak dengan apert syndrome juga memiliki masalah jantung, pencernaan, atau sistem kemih.

Diagnosis Apert Syndrome

Dokter sering menduga apert syndrome atau sindrom craniosynostosis lain saat lahir karena penampilan bayi. Uji genetik biasanya dapat mengidentifikasi apert syndrome atau penyebab lain dari pembentukan tengkorak yang tidak normal.

Belum ada obat untuk apert syndrome. Operasi untuk memperbaiki koneksi abnormal antara tulang merupakan perawatan utama.

(foto: ericsumberg.blogspot.com)